Trên khắp thế giới, tuổi thọ bây giờ cao hơn, càng ngày người ta càng có thể sống tới 70, 80 tuổi, hoặc lâu hơn. Và khi cao tuổi, nhiều người bắt đầu mất trí nhớ, tính tình thay đổi, và có dấu hiệu mắc bệnh Alzheimer’s.
Lâu nay, muốn biết người nào có bệnh Alzheimer’s hay không, người ta chỉ có cách giảo nghiệm tử thi, người nào mắc bệnh này có chất cặn lắng trong não bộ, được gọi những mảng bám và những mớ lộn xộn.
Những mảng bám này là khối kết tụ của một protein có tên là beta amyloid. Còn những mớ lộn xộn là một loại protein khác có tên là tau. Protein tau là đề tài khảo cứu của một trường đại học trong tiểu bang Missouri. Bà Alison Goate, người sử dụng các gen để khảo cứu các loại bệnh thần kinh tại trường đại học Y khoa thành phố Saint Louis, tiểu bang Missouri cho biết:
“Chúng tôi chọn 1.200 người để đo các mức protein tau trong dịch tủy sống để tìm hiểu xem loại gen nào đã điều tiết những protein tau của những người đó.”
Bà và các đồng nghiệp đặc biệt chú ý đến các gen có liên hệ tới protein tau:
“Lý do làm như vậy là vì các cuộc khảo cứu trước đây đã cho thấy rằng mức độ cao của protein tau trong dịch tủy sống có thể làm bệnh Alzheimer's phát triển.”
Toán khảo cứu của bà phân tích các phân tử DNA và xác định bốn vùng có chất gen có liên quan tới các mức protein tau khi đo lường trong dịch tủy sống, và rồi sau đó họ tìm hiểu bốn vùng đó có những liên hệ gì với bệnh Alzheimer’s. Kết quả họ thấy ba trong bốn vùng này có một số liên hệ với bệnh. Nhà khảo cứu Goate cho biết tiếp:
“Những liên hệ này khiến cho chúng tôi tin tưởng hơn rằng, ít ra là trong trường hợp của ba gen đó, chúng không chỉ ảnh hưởng tới những mức protein tau trong dịch tủy sống, mà còn có một số ảnh hưởng tới nguy cơ mắc bệnh Alzheimer’s.”
Giờ đây các nhà khảo cứu này tin rằng bệnh Alzheimer’s bắt đầu giết các tế bào não trong nhiều năm, trước khi xuất hiện những triệu chứng rõ ràng.
Như vậy phải chăng công trình này có thể dẫn tới một xét nghiệm về gen cho bệnh Alzheimer’s? Bà Goate trả lời có lẽ là không. Nhưng bà nói rằng nếu biết được các gen nào gây ra mức protein tau cao hơn có thể giúp cho giới nghiên cứu các loại thuốc chữa trị Alzheimer’s, là những người cho tới nay vẫn chưa đạt được nhiều thành công với thuốc nhắm đánh vào beta amyloid, là loại protein thứ nhất, có liên hệ tới bệnh Alzheimer’s. Bà Goate cho biết thêm:
“Phát hiện của chúng tôi có thể hữu ích cho mục tiêu chế ra các loại thuốc để thay đổi mức protein tau giống như chúng ta đã thay đổi mức cholesterol để giảm bớt bệnh tim.”
Cuộc khảo cứu của bà Goate và các đồng nghiệp có đăng trong tạp chí Neuron.